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¿QUÉ ES PAF-TTR?

La PAF-TTR (polineuropatía amiloidótica familiar por TTR), también conocida como hATTR (amiloidosis hereditaria por transtiretina) es una enfermedad poco frecuente y progresiva que forma parte de un grupo de enfermedades llamado amiloidosis.

LAS AMILOIDOSIS

Son un grupo heterogéneo de trastornos, caracterizados por el depósito de proteínas insolubles en los tejidos, alterando la estructura y la función de los mismos.

Ya fueron identificadas más de 30 proteínas causantes de la enfermedad, que puede ser clasificada según la proteína involucrada.3,4

FORMAS MÁS COMUNES DE AMILOIDOSIS

Amiloidosis AL o primaria
Depósito excesivo de fragmentos de inmunoglobulina de cadena ligera.

Amiloidosis AA o secundaria
Presencia de niveles elevados de proteína amiloide A como respuesta a infecciones e inflamaciones.

Amiloidosis TTR
Existen dos tipos que se caracterizan por la acumulación de transtiretina (TTR):

Tipo salvaje: también conocido como amiloidosis sistémica senil. Es una enfermedad de inicio tardío que afecta principalmente el corazón. ³
Tipo hereditario (hATTR): afecta múltiples órganos y sistemas (por ejemplo, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal y riñones).³

¿Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF-TTR) o Amiloidosis Hereditaria Asociada a Transtiretina?

La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF-TTR), también conocida como Amiloidosis Hereditaria Asociada a Transtiretina, es una enfermedad genética poco frecuente, progresiva y de difícil diagnóstico que afecta individuos adultos. El nombre polineuropatía sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios. Se llama amiloidótica por estar su daño asociado al depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que tiene impacto en la estructura y en la función de los tejidos afectados.

La TTR (Transtiretina) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado que transporta tiroxina (T4) y retinol (vitamina A). Las mutaciones genéticas alteran el formato de esas proteínas, que se pliegan y agregan formando fibras rígidas y lineales (fibrillas amiloides insolubles) que se acumulan en los órganos y tejidos, principalmente en nervios periféricos, corazón, tracto gastrointestinal, riñones, ojos y sistema nervioso central (SNC)1

Formación de las fibrillas amiloides.
Adaptada de: Amyloidosis Support Groups, 2013.2 [acceso el 17 nov 2018]. Disponible en: http:// amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf.ci

ASPECTOS GENÉTICOS

La PAF-TTR es una enfermedad autosómica dominante de penetrancia incompleta.

Eso significa que cada hijo o hija tiene el 50% de probabilidad de heredar el gen variante del padre o de la madre portador, independientemente de que presenten síntomas de la enfermedad.

La penetrancia puede ser diferente de acuerdo con cada variante, región geográfica o grupo étnico.13

 

Ejemplificación de la condición autosómica dominante en la PAF-TTR.
Adaptación de: National Institutes of Health; U.S. National Library of Medicine; Genetics Home Reference, 2018.5 Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/runsinfamily.