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DIAGNÓSTICO

La heterogeneidad y rareza de la PAF-TTR hacen que su diagnóstico se vuelva un desafío. Sin embargo, hacer un diagnóstico correcto es vital para determinar el pronóstico y recibir la asistencia apropiada lo más rápido posible.

Los grupos de síntomas clínicos mencionados anteriormente deben plantear la sospecha de la enfermedad, especialmente si existe una historia familiar positiva.

Si existe la sospecha, la confirmación patológica de depósito amiloide y el diagnóstico genético son altamente recomendados. Además, investigaciones adicionales como evaluación neurológica, cardíaca, autonómica y oftalmológica, pueden dar más seguridad para obtener el diagnóstico correcto.1

EN ARGENTINA, EL TIEMPO MEDIO AL DIAGNÓSTICO ES DE 5 AÑOS

TEST GENÉTICO

En pacientes con historia familiar y/o conjunto de síntomas que representen signos de alerta, como fue mencionado, el test genético es un componente crucial para confirmar el diagnóstico de PAF-TTR, ya que identifica la mutación específica de la TTR presente.1,6

EL TEST GENÉTICO ES UN COMPONENTE CRUCIAL PARA DETERMINAR LA ENFERMEDAD

En familias con una mutación conocida se deben realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o cuando no hay historia familiar se debe realizar secuenciación completa del gen TTR para la identificación de la mutación y descripción de nuevas mutaciones.1,6

BIOPSIA DE TEJIDO

  • La confirmación de depósito amiloide vía biopsia de tejido es recomendado, pero no obligatorio.
  • Cuando se realiza biopsia de tejido, la presencia de depósitos de material amiloide se confirma mediante la técnica de tinción con Rojo Congo y evaluación con microscopio de luz polarizada.
  • El diagnóstico puede ser establecido de forma menos invasiva por medio de biopsia de glándulas salivales menores (mucosa oral), biopsia endoscópica de la mucosa gástrica o evaluación de grasa subcutánea.
  • En Argentina, los sitios preferidos para la biopsia son las glándulas salivales menores y grasa abdominal.
  • La sensibilidad de la biopsia de la glándula salival labial en pacientes con mutación V30M es alta y varía entre el 75-91%.
  • Es importante notar que una biopsia negativa no excluye el diagnóstico de la enfermedad. Si la sospecha aun es alta, es necesario planificar otra biopsia de tejido y realizar test genético.6

 

EXÁMENES CARDÍACOS

El test más sensible para diagnosticar compromiso cardíaco es la biopsia endomiocárdica, si bien otros test también son utilizados:

  • Electrocardiograma: bajo voltaje del QRS;
  • Ecocardiograma: engrosamiento de la pared ventricular con fracción de eyección normal y ausencia de dilatación ventricular izquierda;
  • Resonancia magnética cardíaca: puede detectar depósitos amiloides cardíacos.1